一、背景介紹：
葉酸(Folic acid, Folate)是一種水溶性維生素B9，也叫維生素M。葉酸廣泛存在于植物制品中，綠葉蔬菜中的含量尤為豐富，可達1mg/100g干重。葉酸也會因為被過度烹煮而破壞。人體不能直接合成葉酸，只有腸道內少部分細菌可以合成但是量極少，所以需要從外界攝入足夠的葉酸。
葉酸對人體的生長發(fā)育、身心健康等各個方面都有著非常重要的作用，備孕階段或者妊娠期，葉酸如果攝入量不足，容易引發(fā)以下情況：
胎兒：發(fā)育畸形風險上升，包括神經管缺陷（無腦兒、 脊柱裂等）、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥
寶寶：自閉癥和嚴重的語言發(fā)育障礙等疾病患病風險上升
孕婦：妊娠期高血壓疾病、早產或流產的患病風險上升
中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治與分子遺傳分會頒布《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南（2017）》指出葉酸代謝通路關鍵酶（如MTHFR）的基因突變影響葉酸的吸收和代謝，該基因的677TT基因型的攜帶者為高同型半胱氨酸血癥高危人群，應增加葉酸增補量。
二、檢測意義
三、檢測內容
MTHFR C677T
四、適用人群
所有計劃懷孕或已懷孕的女性,特別是孕前和孕早期的女性
五、檢測流程
