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葉酸代謝基因檢測

一、背景介紹:

   葉酸(Folic acid, Folate)是一種水溶性維生素B9,也叫維生素M。葉酸廣泛存在于植物制品中,綠葉蔬菜中的含量尤為豐富,可達1mg/100g干重。葉酸也會因為被過度烹煮而破壞。人體不能直接合成葉酸,只有腸道內少部分細菌可以合成但是量極少,所以需要從外界攝入足夠的葉酸。

葉酸對人體的生長發育、身心健康等各個方面都有著非常重要的作用,備孕階段或者妊娠期,葉酸如果攝入量不足,容易引發以下情況:

   胎兒:發育畸形風險上升,包括神經管缺陷(無腦兒、 脊柱裂等)、兔唇、先天性心臟病、唐氏綜合癥

   寶寶:自閉癥和嚴重的語言發育障礙等疾病患病風險上升

   孕婦:妊娠期高血壓疾病、早產或流產的患病風險上升

   中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會頒布《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南(2017)》指出葉酸代謝通路關鍵酶(如MTHFR)的基因突變影響葉酸的吸收和代謝,該基因的677TT基因型的攜帶者為高同型半胱氨酸血癥高危人群,應增加葉酸增補量。

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二、檢測意義

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三、檢測內容

           MTHFR C677T


四、適用人群

   所有計劃懷孕或已懷孕的女性,特別是孕前和孕早期的女性


五、檢測流程

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